In Mexico City, researchers at the Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez have studied genetic underpinnings of one of the most pressing public health challenges of our times: cardiovascular disease (CVD). Led by Dr. Rosalinda Posadas-Sánchez and her team, the novel study titled “Increased carotid intima-media thickness and cardiometabolic risk factors are associated with IL-6 gene polymorphisms in Mexican individuals: The Genetics of Atherosclerotic Disease Mexican study,” published in Biomolecules and Biomedicine, marks a significant leap forward in our understanding of the complex interplay between genetics and cardiovascular health.
The Heart of the Matter
Cardiovascular disease, an umbrealla term encompassing conditions such as coronary artery disease (CAD) and stroke, remains a leading cause of death globally. Atherosclerosis, characterized by the thickening of arterial walls due to the accumulation of fatty deposits, lies at the heart of many CVDs, silently escalating the risk of heart attacks and strokes. While factors like obesity, hypertension, and smoking are known contributors, they fall short of fully explaining the variability in disease prevalence and severity observed among individuals. This disparity hints at a deeper, more intricate story woven into our genetic fabric.
Enter interleukin 6 (IL-6), a cytokine playing a pivotal role in inflammation and immune response, now implicated in the development of atherosclerosis. The study meticulously examined three polymorphisms within the IL-6 gene (rs1800795, rs2069827, and rs1800796) in a cohort of 1,084 Mexican individuals, delineating a clear genetic predisposition to increased carotid intima-media thickness (CIMT), a recognized marker of atherosclerosis.
“Understanding the genetic architecture of atherosclerosis is crucial for early detection and prevention,” stated Dr. Posadas-Sánchez, emphasizing the study’s ambition. “Our findings highlight the significant role of IL-6 gene polymorphisms in cardiovascular risk, offering new perspectives on individual susceptibility to this pervasive disease.”
The study’s methodology was as robust as its objectives, involving a comprehensive analysis of IL-6 polymorphisms and their association with increased CIMT and cardiometabolic risk factors. Participants were selected based on CIMT measurements, with those exhibiting CIMT in the 75th percentile or above classified as having increased atherosclerotic risk. This clear demarcation allowed for a nuanced exploration of the genetic factors contributing to cardiovascular disease, beyond the traditional risk factors.
“The rs1800796 polymorphism, in particular, emerged as a significant predictor of increased CIMT, underscoring the genetic dimensions of cardiovascular risk,” noted Dr. Ángel Rene López-Uribe, highlighting a key discovery. Moreover, the study showed how specific haplotypes, or combinations of IL-6 gene variations, influenced the risk of elevated CIMT, painting a complex picture of genetic risk factors that transcend simple causality.
In dissecting the relationship between IL-6 polymorphisms and cardiometabolic risk factors, the research gave insight into the protective effects of certain genetic variations against central obesity, hypoalphalipoproteinemia, and insulin resistance. “These insights not only deepen our understanding of cardiovascular genetics but also open the way for personalized medicine approaches in managing and preventing heart disease,” explained Dr. Julian Ramírez-Bello, reflecting on the study’s broader implications.
The discussion section of the paper weaves together the intricate findings, situating them within the broader context of global cardiovascular research. It addresses the crucial role of inflammation, mediated by cytokines like IL-6, in the pathogenesis of atherosclerosis, offering a compelling narrative that bridges genetic predispositions with clinical outcomes.
“Our research underscores the complex interplay between genetics and environment in cardiovascular health,” remarked Dr. Gilberto Vargas-Alarcón, the study’s senior author. “By shedding light on the genetic variants associated with increased risk, we can better understand the mechanisms driving cardiovascular disease and ultimately improve strategies for prevention and treatment.”
The study’s conclusion is both a reflection on the journey undertaken and a forward-looking statement on the path ahead. It emphasizes the potential of genetic markers, particularly IL-6 polymorphisms, to serve as valuable tools in identifying individuals at heightened risk for cardiovascular disease. Yet, it also calls for further research, acknowledging the intricate dance of genetic and environmental factors in shaping health outcomes.
In closing, Dr. Posadas-Sánchez articulates the study’s core message: “Our findings are a testament to the power of genetic research in unraveling the complexities of cardiovascular disease. As we continue to explore the genetic frontiers of health and disease, we move closer to a future where personalized medicine can transform lives.”
Through the dedication and expertise of Dr. Posadas-Sánchez and her team, the quest for personalized, genetics-informed approaches to cardiovascular health is more within reach than ever before.
The translation of the preceding English text in Spanish:
En la Ciudad de México, investigadores del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez han estudiado las bases genéticas de uno de los desafíos de salud pública más apremiantes de nuestros tiempos: las enfermedades cardiovasculares (ECV). Dirigido por la Dra. Rosalinda Posadas-Sánchez y su equipo, el novedoso estudio titulado “El aumento del grosor íntima-media carotídeo y los factores de riesgo cardiometabólico están asociados con polimorfismos del gen IL-6 en individuos mexicanos: El estudio mexicano de Genética de la Enfermedad Aterosclerótica”, publicado en Biomoléculas y Biomedicina, marca un avance significativo en nuestra comprensión de la compleja interacción entre la genética y la salud cardiovascular.
El Corazón del Asunto
Las enfermedades cardiovasculares, un término que abarca afecciones como la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) y el accidente cerebrovascular, siguen siendo una de las principales causas de muerte a nivel mundial. La aterosclerosis, caracterizada por el engrosamiento de las paredes arteriales debido a la acumulación de depósitos grasos, subyace en el corazón de muchas ECV, aumentando silenciosamente el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Si bien factores como la obesidad, la hipertensión y el tabaquismo son conocidos como contribuyentes, no logran explicar completamente la variabilidad en la prevalencia y gravedad de la enfermedad observada entre individuos. Esta disparidad sugiere una historia más profunda y complicada entrelazada en nuestro patrimonio genético.
Ingresa la interleucina 6 (IL-6), una citocina que desempeña un papel fundamental en la inflamación y la respuesta inmunológica, ahora implicada en el desarrollo de la aterosclerosis. El estudio examinó minuciosamente tres polimorfismos dentro del gen IL-6 (rs1800795, rs2069827 y rs1800796) en una cohorte de 1,084 individuos mexicanos, delineando una clara predisposición genética al aumento del grosor íntima-media carotídeo (CIMT), un marcador reconocido de la aterosclerosis.
“Comprender la arquitectura genética de la aterosclerosis es crucial para la detección temprana y la prevención”, afirmó la Dra. Posadas-Sánchez, enfatizando la ambición del estudio. “Nuestros hallazgos resaltan el papel significativo de los polimorfismos del gen IL-6 en el riesgo cardiovascular, ofreciendo nuevas perspectivas sobre la susceptibilidad individual a esta enfermedad omnipresente”.
La metodología del estudio fue tan sólida como sus objetivos, involucrando un análisis exhaustivo de los polimorfismos de IL-6 y su asociación con el aumento del CIMT y los factores de riesgo cardiometabólico. Los participantes fueron seleccionados en función de las mediciones del CIMT, y aquellos que presentaron un CIMT en el percentil 75 o superior se clasificaron como con un riesgo aterosclerótico elevado. Esta clara demarcación permitió una exploración matizada de los factores genéticos que contribuyen a las enfermedades cardiovasculares, más allá de los factores de riesgo tradicionales.
“El polimorfismo rs1800796, en particular, surgió como un predictor significativo del aumento del CIMT, subrayando las dimensiones genéticas del riesgo cardiovascular”, señaló el Dr. Ángel Rene López-Uribe, destacando un descubrimiento clave. Además, el estudio demostró cómo determinados haplotipos, o combinaciones de variaciones genéticas del gen IL-6, influenciaron el riesgo de un CIMT elevado, dibujando un cuadro complejo de factores de riesgo genético que trascienden la simple causalidad.
Al desentrañar la relación entre los polimorfismos de IL-6 y los factores de riesgo cardiometabólico, la investigación ofreció información sobre los efectos protectores de ciertas variaciones genéticas contra la obesidad central, la hipoalfalipoproteinemia y la resistencia a la insulina. “Estos conocimientos no solo profundizan nuestra comprensión de la genética cardiovascular, sino que también abren el camino para enfoques de medicina personalizada en la gestión y prevención de las enfermedades cardíacas”, explicó el Dr. Julián Ramírez-Bello, reflexionando sobre las implicaciones más amplias del estudio.
La sección de discusión del artículo entrelaza los hallazgos intrincados, situándolos en el contexto más amplio de la investigación cardiovascular global. Aborda el papel crucial de la inflamación, mediada por citocinas como la IL-6, en la patogénesis de la aterosclerosis, ofreciendo una narrativa convincente que conecta las predisposiciones genéticas con los resultados clínicos.
“Nuestra investigación subraya la compleja interacción entre la genética y el entorno en la salud cardiovascular”, señaló el Dr. Gilberto Vargas-Alarcón, autor principal del estudio. “Al arrojar luz sobre las variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo, podemos comprender mejor los mecanismos que impulsan las enfermedades cardiovasculares y, en última instancia, mejorar las estrategias de prevención y tratamiento”.
La conclusión del estudio es tanto una reflexión sobre la travesía emprendida como una declaración de mirar hacia el futuro. Hace hincapié en el potencial de los marcadores genéticos, especialmente los polimorfismos de IL-6, para servir como herramientas valiosas en la identificación de individuos con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, también hace un llamado a la investigación adicional, reconociendo la intrincada danza de factores genéticos y ambientales en la formación de los resultados de salud.
Para concluir, la Dra. Posadas-Sánchez articula el mensaje central del estudio: “Nuestros hallazgos son un testimonio del poder de la investigación genética para desentrañar las complejidades de las enfermedades cardiovasculares. A medida que continuamos explorando las fronteras genéticas de la salud y la enfermedad, nos acercamos a un futuro donde la medicina personalizada puede transformar vidas”.
Gracias a la dedicación y experiencia de la Dra. Posadas-Sánchez
y su equipo, la búsqueda de enfoques personalizados e informados por la genética para la salud cardiovascular está más al alcance que nunca.
Reference: Posadas-Sánchez R, López-Uribe Ángel R, Reyes-Barrera J, Ramírez-Bello J, Martínez-Alvarado M del R, Vargas-Alarcón G. Increased carotid intima-media thickness and cardiometabolic risk factors are associated with IL-6 gene polymorphisms in Mexican individuals: The Genetics of Atherosclerotic Disease Mexican study. Biomol Biomed [Internet]. 2023 Oct. 13 [cited 2024 Feb. 2];. Available from: https://www.bjbms.org/ojs/index.php/bjbms/article/view/9495
Editor: Ermina Vukalic
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